Malattie rare, ateneo in prima fila

Da uno studio dell’équipe della docente Teti una molecola decisiva nella cura dell’osteopetrosi

L’AQUILA. Si chiamano “Sirna” e sono le molecole potenzialmente in grado di bloccare il gene responsabile dell’osteopetrosi, una rara malattia ereditaria conosciuta anche come “ossa di marmo”. Il nome già suggerisce che si tratta di una patologia grave e invalidante, dovuta a mutazioni che impediscono all’osso di rinnovarsi come dovrebbe. La speranza per la cura arriva dal laboratorio di biopatologia ossea della professoressa Anna Maria Teti, tarantina, ordinario di istologia e embriologia dell’Università dell’Aquila. L’osteopetrosi normalmente colpisce le ossa che presentano una densità maggiore rispetto al normale, ma si manifesta anche in una serie di patologie correlate come neuropatie, anemia, frequenti infezioni ed emorragie, cecità a causa della degenerazione della retina. Le forme di osteopetrosi sono diverse e una di queste, quella definita “autosomica dominante di tipo 2” (Ado2), purtroppo colpisce i ragazzi. Al momento le opzioni terapeutiche sono praticamente nulle. All’Aquila da quindici anni i ricercatori guidati dalla professoressa Teti lavorano in silenzio sulle molecole “Sirna” per dare una speranza a tutti i malati, e i risultati sono piuttosto incoraggianti. «La prima fase della sperimentazione sugli animali», ha detto Anna Maria Teti, «è già stata completata. «Gli studi», ha spiegato la scienziata, «non hanno evidenziato alcuna tossicità. Ora siamo pronti per passare alla fase successiva». Subito dopo l’autorizzazione, dunque, si potrebbe passare alla sperimentazione clinica sugli esseri umani. La nuova terapia che gli studiosi stanno sperimentando sarebbe in grado di bloccare selettivamente il gene responsabile della malattia senza danneggiare il gene normale. Il problema è la penuria di fondi nella quale la ricerca si dibatte. «Il progetto», conclude la Teti «è stato finanziato solo da Telethon nel 2014». Dallo Stato, e da tutti i rappresentanti degli altri enti sempre in prima fila quando si tratta di tagliare il nastro, nemmeno un euro.

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