Ecco che cos’è la sindrome di Canavan

La sindrome di Canavan è una malattia neurodegenerativa congenita che colpisce il sistema nervoso e causa nel paziente gravi ritardi mentali e fisici, con progressivo deterioramento mentale,...

La sindrome di Canavan è una malattia neurodegenerativa congenita che colpisce il sistema nervoso e causa nel paziente gravi ritardi mentali e fisici, con progressivo deterioramento mentale, muscolare, cecità, disturbi del sonno e convulsioni. Colpisce un neonato (i primi sintomi intorno ai sei mesi) su

100mila e l'aspettativa di vita, se non in casi rarissimi, non supera i 10 anni. La malattia è conseguenza di una mutazione di un gene chiamato Aspa, che codifica un enzima e caratterizza condizioni di leucodistrofia (disturbi del metabolismo) e macrocefalia (eccessivo sviluppo del cranio). La diagnosi per Alessandro è arrivata quando aveva sei mesi all'ospedale Sallesi di Ancona dove era stato sottoposto a controlli. L'associazione Family Life, in difesa degli ultimi, è composta da Giovanna Medoro, presidente; Barbara Calvi, vice presidente; Lucrezia Di Pietro, consulente amministrativa; Marcello Leombroni, consulente legale; Natascha Giannandrea, segretaria ed Elvira Berardinello, assistente sociale. Per informazioni, chiamare il numero 3317176761. (c.c.)