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Regione: 7 test medici su tutti i neonati
Malattie gravi scoperte subito con un prelievo di sangue a 48-72 ore dalla nascita. L’assessorato stanzia 520mila euro
PESCARA. Sette test su tutti i neonati abruzzesi, che siano venuti alla luce in ospedale o in casa poco importa, per diagnosticare eventuali malattie metaboliche ereditarie.
Si tratta di patologie rare, ma che in due anni hanno fatto registrare ben 310 casi in regione, a fronte di circa 10.300 nuovi nati all’anno. Diagnosticarle all’esordio, o addirittura prima che insorgano i sintomi, significa guadagnare tempo prezioso per l’inserimento dei piccoli pazienti nei protocolli terapeutici e assistenziali. Lo screening neonatale “esteso” , adottato di recente dalla Regione, consiste in un semplice prelievo di sangue, da eseguire tra le prime 48-72 ore di vita del bambino. Il campione viene poi inviato al Centro regionale di Screening, istituito presso il reparto di Endocrinologia dell’Università di Chieti-Pescara, che già effettua le analisi per le altre 3 malattie oggetto di monitoraggio in Abruzzo: l’ipotiroidismo congenito (ridotta attività della tiroide), la fenilchetonuria (il difetto del metabolismo degli aminoacidi che può causare ritardo mentale) e la fibrosi cistica (patologia multiorgano che colpisce l’apparato respiratorio e quello digerente) .
A queste patologie, ora si aggiungono anche la ricerca di difetti congeniti del trasporto degli aminoacidi, del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie (che possono causare gravi disturbi neurologici e portare alla morte in poco tempo), quelli del metabolismo dei carboidrati (escluso il diabete mellito) e i difetti del metabolismo delle lipoproteine. La Regione, nel recepire il documento tecnico elaborato da un gruppo di lavoro (coordinato dall’Agenzia sanitaria regionale) a cui hanno partecipato rappresentanti delle 4 aziende sanitarie locali abruzzesi, ha anche stanziato 520mila euro l’anno. Se il test dovesse risultare positivo, il paziente verrà indirizzato al centro clinico di riferimento, individuato nella Uoc di pediatria dell’ospedale di Pescara, che prenderà in carico il neonato, elaborerà il piano terapeutico assistenziale, ne seguirà il follow up, e qualora necessario, lo indirizzerà presso una struttura extraregionale. Quello dei 310 nuovi casi di malattie rare, purtroppo, secondo gli esperti, è un dato sottostimato. Le patologie più frequenti riguardano i disordini ereditari trombofilici, i difetti ereditari della coagulazione, l’emocromatosi ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e le sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica.
Malattie sconosciute alla maggior parte della popolazione, ma che sono in grado di rendere davvero difficile la vita alle persone che ne sono affette. «Con l’avvio dello screening esteso sui neonati», ha detto l’assessore alla sanità Silvio Paolucci, «parte un importante progetto di prevenzione che consentirà di tranquillizzare le famiglie abruzzesi, in quanto si avrà la possibilità di intervenire immediatamente in caso di diagnosi di diverse malattie rare, scongiurando conseguenze che spesso portano purtroppo a gravi disabilità, e al tempo stesso riusciremo a disporre di dati più precisi, sui quali programmare anche le nostre azioni di governo clinico». Molte malattie rare, limitando le opportunità educative e sociali, a volte si trasformano in cause di esclusione, quando addirittura, non limitano la speranza vita a meno di 5 anni. D’altro canto, molte altre, se diagnosticate in tempo e trattate, non incidono sulla durata, né sulla qualità della vita.
Si tratta di patologie rare, ma che in due anni hanno fatto registrare ben 310 casi in regione, a fronte di circa 10.300 nuovi nati all’anno. Diagnosticarle all’esordio, o addirittura prima che insorgano i sintomi, significa guadagnare tempo prezioso per l’inserimento dei piccoli pazienti nei protocolli terapeutici e assistenziali. Lo screening neonatale “esteso” , adottato di recente dalla Regione, consiste in un semplice prelievo di sangue, da eseguire tra le prime 48-72 ore di vita del bambino. Il campione viene poi inviato al Centro regionale di Screening, istituito presso il reparto di Endocrinologia dell’Università di Chieti-Pescara, che già effettua le analisi per le altre 3 malattie oggetto di monitoraggio in Abruzzo: l’ipotiroidismo congenito (ridotta attività della tiroide), la fenilchetonuria (il difetto del metabolismo degli aminoacidi che può causare ritardo mentale) e la fibrosi cistica (patologia multiorgano che colpisce l’apparato respiratorio e quello digerente) .
A queste patologie, ora si aggiungono anche la ricerca di difetti congeniti del trasporto degli aminoacidi, del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie (che possono causare gravi disturbi neurologici e portare alla morte in poco tempo), quelli del metabolismo dei carboidrati (escluso il diabete mellito) e i difetti del metabolismo delle lipoproteine. La Regione, nel recepire il documento tecnico elaborato da un gruppo di lavoro (coordinato dall’Agenzia sanitaria regionale) a cui hanno partecipato rappresentanti delle 4 aziende sanitarie locali abruzzesi, ha anche stanziato 520mila euro l’anno. Se il test dovesse risultare positivo, il paziente verrà indirizzato al centro clinico di riferimento, individuato nella Uoc di pediatria dell’ospedale di Pescara, che prenderà in carico il neonato, elaborerà il piano terapeutico assistenziale, ne seguirà il follow up, e qualora necessario, lo indirizzerà presso una struttura extraregionale. Quello dei 310 nuovi casi di malattie rare, purtroppo, secondo gli esperti, è un dato sottostimato. Le patologie più frequenti riguardano i disordini ereditari trombofilici, i difetti ereditari della coagulazione, l’emocromatosi ereditaria, la sclerosi laterale amiotrofica e le sindromi da duplicazione o deficienza cromosomica.
Malattie sconosciute alla maggior parte della popolazione, ma che sono in grado di rendere davvero difficile la vita alle persone che ne sono affette. «Con l’avvio dello screening esteso sui neonati», ha detto l’assessore alla sanità Silvio Paolucci, «parte un importante progetto di prevenzione che consentirà di tranquillizzare le famiglie abruzzesi, in quanto si avrà la possibilità di intervenire immediatamente in caso di diagnosi di diverse malattie rare, scongiurando conseguenze che spesso portano purtroppo a gravi disabilità, e al tempo stesso riusciremo a disporre di dati più precisi, sui quali programmare anche le nostre azioni di governo clinico». Molte malattie rare, limitando le opportunità educative e sociali, a volte si trasformano in cause di esclusione, quando addirittura, non limitano la speranza vita a meno di 5 anni. D’altro canto, molte altre, se diagnosticate in tempo e trattate, non incidono sulla durata, né sulla qualità della vita.