A Chieti la frontiera della ricerca: test genetici contro le malattie

21 Giugno 2023

Viaggio nei laboratori del Cast dell’ateneo d’Annunzio: al lavoro in 300, tra medici e specializzandi Il rettore Stuppia: «Siamo al servizio del territorio per diagnosi di patologie e screening neonatali»

CHIETI. «La ricerca è una sfida quotidiana; significa che, ogni mattina, bisogna svegliarsi con un’idea nuova». All’ingresso del Cast dell’università d’Annunzio, un acronimo che sta per Centro di studi avanzati e tecnologia, il rettore Liborio Stuppia spiega l’essenza della ricerca: guardare avanti tentando di scorgere un altro orizzonte che ancora non c’è. Il Cast è il cervellone dell’ateneo che svetta nel campus di Chieti: qui, ogni giorno, trecento tra medici e ricercatori cercano di spostare in avanti il confine della conoscenza rubando terreno all’ignoto. E il volto della ricerca della d’Annunzio è quello dei giovani affamati di sapere, entusiasti di partecipare alla sfida dell’intuizione e orgogliosi di non essere cervelli in fuga. «La ricerca è fondamentale», riflette Stuppia, «storicamente la d’Annunzio ha sempre messo la ricerca al centro ed è una delle poche università italiane che finanzia direttamente i progetti». Ma, avverte il rettore, c’è bisogno di fondi: «È necessario essere bravi e diventare attrattivi». E questo si può fare, spiega Stuppia, «o lavorando all’interno del Sistema sanitario nazionale o con i progetti di ricerca. Qui si è scelto di mettersi al servizio del territorio dell’intera regione con tecnologie avanzate che permettono di fare diagnosi e ci consentono di diventare un punto di riferimento non solo per l’Abruzzo ma anche per le regioni limitrofe».
«TECNOLOGIA» «Qui mettiamo la tecnologia al servizio della ricerca», dice il direttore del Cast, Agostino Consoli, «dal laboratorio vogliamo arrivare all’uomo. Ci sono oltre venti studi in corso su farmaci per il diabete, arteriosclerosi, malattie neurodegenerative (Parkinson e Alzheimer) e cardiovascolari e per l’obesità. Un centro che si presta alla ricerca su vasta scala: i risultati», sottolinea Consoli, «contribuiscono a rendere disponibili farmaci che possono cambiare la vita delle persone».
CACCIA AL VIRUS Dalla fine del 2020 in poi, il Cast ha guidato la lotta al Covid in Abruzzo identificando le varianti del virus con il sequenziamento dei genomi: «Durante l’emergenza siamo arrivati fino a 3.500 analisi al giorno, un numero di tamponi importante», commenta il professor Vincenzo De Laurenzi, a capo del laboratorio di Biochimica. «Grazie al nostro expertise, abbiamo partecipato insieme all’Istituto superiore di sanità alla ricerca delle nuove varianti del virus con i nostri sequenziatori di nuova generazione». L’attività contro il coronavirus non è ancora finita: anche se la diffusione del virus rallenta, dice De Laurenzi, «continuiamo a monitorare i nuovi positivi per scoprire se si presentano varianti e capire se ci sono rischi di infezione. Attualmente è tutto sotto controllo».
ESAMI SUI NEONATI Al Cast si cercano anche le malattie rare presenti nei bambini e il termine prevenzione si declina con gli screening neonatali: «Ogni anno effettuiamo ottomila analisi. Tutti i neonati abruzzesi, indipendentemente dal punto nascita, vengono screenati per oltre 60 patologie», dice Damiana Pieragostino, professoressa di Biochimica clinica, «l’Abruzzo è la regione che, grazie al progetto pilota della nostra università, controlla il maggior numero di malattie metaboliche al mondo». Accade grazie a una goccia di sangue poggiata su un cartoncino bianco: «Abbiamo macchine altamente performanti come gli spettrometri di massa che ci permettono di analizzare decine e decine di metaboliti e rapporti. Nel momento in cui una malattia metabolica viene accertata, il neonato viene messo immediatamente in sicurezza evitando ciò che può fargli male, in particolare partendo dall’alimentazione. L’obiettivo è evitare scompensi metabolici notturni che potrebbero portare a danni neurologici gravi e anche alla morte. La diagnosi precoce», continua Pieragostino, «è importante non soltanto per mettere in sicurezza il neonato ma anche per l’accesso alle cure, alla terapia genica ed evitare perdita di neuroni, danni neurologici e la disabilità che ne consegue».
DIAGNOSI IN GRAVIDANZA A breve, al Cast, aprirà anche il Nipt, un laboratorio per i test non invasivi di diagnosi precoce sulle donne in gravidanza: «Si tratta di un laboratorio con strumentazione di nuova generazione che ci permetterà di fare test non invasivi, quindi», spiega Valentina Gatta, docente di Genetica medica, «senza alcun pericolo per le donne in gravidanza, per scoprire il rischio di patologie legate al numero dei cromosomi. Il test si svilupperà con un prelievo di sangue che potrà essere fatto dopo la decima settimana di gravidanza. Finalmente anche in Abruzzo si potrà svolgere questo test che finora si può fare soltanto fuori regione. Anche grazie a questo laboratorio daremo un servizio sul territorio».
CUORE E TUMORI Un test geneticoè quasi una carta per predire il futuro di cardiopatie e tumori: «Possiamo scoprire se una cardiopatia ha una base genetica e questo», spiega Roberta Giansante, medico specializzando in Genetica, «è fondamentale sia per il paziente ma soprattutto per fratelli e figli. È importante dare una caratterizzazione genetica a queste patologie: sapere se c’è una base genetica potrebbe aiutare nella gestione clinica, per esempio con impianti di defibrillatori in grado di salvare la vita dei pazienti». «Da noi vengono prevalentemente pazienti che hanno avuto già un tumore: fare un test di questo tipo è indicato per capire se, alla base della patologia, c’è una mutazione genetica», dice Maria Minelli, anche lei specializzando in Genetica, «poi è possibile allargare i test anche ai familiari. L’obiettivo è prevenire ancora di più l’insorgenza dei tumori e, per il futuro, speriamo di arrivare ancora più in là con la ricerca». Il viaggio nei laboratori del Cast sarà al centro di uno speciale del “Fatto” in onda su Rete8 stasera alle ore 20.05, dopo il Tg8, e domani alle 20.20.