PESCARA . Sono stati 815 i nuovi casi di malattie rare diagnosticati in Abruzzo nel biennio 2017-2018, dei quali 388 (il 47,6%) a carico di pazienti di sesso femminile. Il dato è contenuto nel primo rapporto del Registro delle malattie rare istituto dall’Agenzia sanitaria regionale, guidata da Alfonso Mascitelli. Autori dello studio, coordinato dal dottor Lamberto Manzoli, Maria Elena Flacco, Vito Di Candia, Tiziana Di Corcia, Anita Saponari, Giorgio Salvatore, Anna Maria Donia, Giorgia Fragassi.
COSA SONO. A spiegare cosa sono le malattie rare è un passaggio contenuto nel report: « Si tratta di patologie eterogenee, accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l’onerosità del trattamento. Molte malattie rare sono complesse, gravi, degenerative, cronicamente invalidanti; circa un terzo di esse riduce le attese di vita a meno di 5 anni, mentre molte altre non incidono significativamente sulla durata della vita se vengono diagnosticate in tempo e trattate appropriatamente; altre condizioni, infine, permettono di svolgere una vita qualitativamente normale, anche in assenza di trattamento». Non sfugge, dunque, l’importanza di riconoscerle e diagnosticarle per tempo.
I NUMERI. Oltre agli 815 casi di pazienti abruzzesi del biennio 2017-2018, nel registro sono inserite 80 diagnosi effettuate in Abruzzo su pazienti provenienti da altre regioni. Inoltre, dai dati forniti dall’Istituto superiore di sanità nel periodo compreso tra il 2001 e il 2012 sono stati segnalati altri 70 casi ogni anno di pazienti abruzzesi che hanno ottenuto una diagnosi da centri di fuori regione; una circostanza che porta a 475 il numero totale di nuovi casi annui stimati, «più realisticamente compreso», si legge ancora nel report, «in un range tra 450 e 500». Si può stimare che siano stati inclusi nel Registro circa il 90% di tutti i nuovi casi che si sono verificati in Abruzzo nel biennio 2017-18.
LA DIAGNOSI. In Abruzzo emerge che l’età media, quando viene diagnosticata una patologia rara, è di 46 anni; il 20.1% delle diagnosi riguarda però pazienti in età pediatrica (0-14 anni); una percentuale, questa, che sale al 28,1% in Emilia Romagna, ed è di poco inferiore rispetto a quella del registro nazionale (20,5%).
LE PIÙ FREQUENTI. Tra le rare, le patologie più ricorrenti sono le malattie interstiziali polmonari primitive (102 casi, di cui 31 a carico di pazienti di sesso femminile e 71 di sesso maschile). Segue la sclerosi laterale amiotrofica, con 54 nuovi casi diagnosticati in due anni (25 femmine e 29 maschi), la Miastenia gravis e i difetti ereditari della coagulazione (entrambe a quota 47). Non sfuggono i 33 casi di sarcoidosi, di cui 21 a carico di donne. Si tratta di una una patologia infiammatoria cronica che può colpire molti organi ma che presenta frequente interessamento polmonare. «Le patologie dell’apparato respiratorio rappresentano quindi, da sole», avverte il report, «quasi il 17% di tutte le malattie rare registrate. Purtroppo, non essendo presenti nel precedente elenco di malattie rare, e non essendo ancora disponibili rilevazioni da parte del Registro nazionale, al momento non è possibile capire se tali valori siano particolarmente elevati in Abruzzo, nella norma, o addirittura inferiori alla media nazionale. Rimane molto importante, in ogni caso, la rilevazione di un numero elevato di queste patologie, anche per sensibilizzare ulteriormente gli operatori verso una corretta e tempestiva diagnosi». Sempre nel biennio preso a riferimento, nella nostra regione sono stato diagnosticati 22 nuovi casi di sclerosi sistemica progressiva, dei quali 20 a carico di pazienti femminile.
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