PESCARA . La rete c’è, oltre al registro, e in Abruzzo dal 2017 è attivo anche il servizio di screening neonatale in tutti i punti nascita della Regione. «Abbiamo recuperato un decennio di ritardi», dice il coordinatore del primo report sulle malattie rare, Lamberto Manzoli, che è anche il responsabile del Registro tumori dell’Agenzia sanitaria regionale. «Certo, la rete deve essere migliorata, perché non è ancora perfettamente a regime, ma molto è stato fatto grazie anche al lavoro del Centro di coordinamento presso l’Unità operativa di pediatriadell’Ospedale di Pescara, e grazie al direttore dell’Agenzia sanitaria, Alfonso Mascitelli, che si è speso in prima persona per raggiungere questi risultati. È un bel passo avanti», prosegue, «direi un mezzo miracolo l’essere finalmente riusciti ad avere i dati, anche se si può ancora migliorare».
Attualmente la rete regionale delle malattie rare ha stipulato convenzioni con strutture sanitarie come il Bambin Gesù di Roma e il Careggi di Firenze, ospedali di alta specializzazione, per farsi carico di situazioni particolarmente complesse. La Regione Abruzzo ha recepito il Piano nazionale malattie rare nel 2017 e subito dopo ha proceduto con l’aggiornamento e l’adeguamento della rete regionale e del registro regionale per le malattie rare. In particolare, quest’ultimo documento tecnico contiene l’impianto dell’attuale rete diagnostica, clinico assistenziale ed epidemiologica per le malattie rare, l’elenco dei presidi e le modalità di funzionamento del nuovo registro regionale.
L’attuale organizzazione della rete regionale abruzzese prevede che tutti i casi di malattia rara siano presi in carico da un presidio della rete, e che al momento della diagnosi i casi siano segnalati al Registro regionale, tramite una piattaforma informatica sul sito dell’Asr Abruzzo. Il personale provvede al controllo delle informazioni, all’inserimento nel Registro regionale, ed all’invio dei dati al Registro nazionale presso l'Istituto superiore di sanità.