Un primo importante risultato il Progetto Noemi, creato dai genitori della piccola di Guardiagrele, lo sta già ottenendo: nell’ospedale di Pescara, grazie alla disponibilità della locale Asl, nasce la terapia sub-intensiva pediatrica, che ancora non esisteva in Abruzzo. La formazione di medici e infermieri è assicurata dagli specialisti del Gaslini di Genova, il centro d’eccellenza che per primo diagnosticò a Noemi la SMA1, la malattia genetica caratterizzata da degenerazioni dei motoneuroni delle corna anteriori del modello spinale, da cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. Il che costringe i bambini a letto, immobilizzati. Purtroppo Andrea e Tahereh non potevano sapere di essere entrambi portatori sani di questa patologia, il primo presupposto per l’insorgere (comunque molto raro) della malattia. Si calcola che in genere tra gli adulti i portatori sani sono uno su quaranta.

L’Associazione Progetto Noemi è nato con un triplice scopo:

1) far conoscere la SMA e sensibilizzare il più possibile gli operatori sanitari, dato che è molto difficile trovare un’assistenza all’altezza nelle varie strutture pubbliche.

2) sostenere la ricerca scientifica: essendo una malattia rara, per quanto con cause conosciute, gli investimenti delle case farmaceutiche sono contenuti, perché ritenuti poco remunerativi, visto il basso numero di pazienti (in Italia si stima che al momento i casi di SMA siano circa tremila).

3) aiutare le famiglie in difficoltà economica che convivono con questa o altre gravi patologie, nella speranza di migliorarne la qualità di vita in attesa di un’eventuale cura e guarigione.