CHIETI. Il laboratorio di Screening neonatale dell’università d’Annunzio è stato scelto dalla Regione quale sede del Centro regionale di screening. Per portare a termine il compito, il laboratorio attivo presso la Endocrinologia dell’ateneo, diretta da Giorgio Napolitano, collaborerà con il laboratorio di Biochimica diretto da Vincenzo De Laurenzi. L’identificazione dei difetti genetici verrà invece effettuata dal laboratorio di Genetica diretto da Liborio Stuppia.
Il centro di coordinamento regionale per le malattie rare è stato affidato invece all’ospedale di Pescara. Verrà gestito infatti dall’Unità operativa complessa di Pediatria dell’ospedale Santo Spirito.
«Lo screening neonatale», spiega De Laurenzi, «rappresenta un’importante strumento di prevenzione, gratuito ed obbligatorio». Nei primi giorni di vita, l’analisi di alcune gocce di sangue del neonato (prelevate dal tallone) può indirizzare al sospetto di rare patologie metaboliche in fase ancora asintomatica. «Le malattie metaboliche», continua il professore, «sono malattie genetiche ereditarie rare, causate dall’alterato funzionamento di una delle tante vie indispensabili per metabolizzare zuccheri, proteine o grassi, rendendoli utilizzabili dal nostro organismo. Questi processi sono indispensabili per creare l’energia necessaria al funzionamento delle cellule e garantire la crescita dell’organismo. Se alterati, come si verifica in queste malattie, possono causare la mancata produzione di sostanze importanti per lo sviluppo oppure determinare l’accumulo di alcuni composti con effetti tossici sulle cellule. Le conseguenze, nella maggior parte dei casi non adeguatamente trattati, sono gravi con danni a carico di vari organi ed apparati. In queste malattie, una diagnosi e una terapia corretta fin dai primi giorni di vita sono determinanti. L’identificazione del difetto genetico responsabile della patologia, inoltre, permette di mettere in atto una prevenzione della ricorrenza della malattia nella famiglia attraverso la diagnosi della condizione di portatore sano in familiari a rischio riproduttivo. Oggi», conclude De Laurenzi, «con l’avvento di nuove tecnologie diagnostiche come la Spettrometria di Massa Tandem, è stato possibile un ulteriore ampliamento del pannello di screening neonatale con l’inclusione di oltre 40 patologie che presentano un’incidenza complessiva di circa 1:2000. Tale ampliamento è stato denominato “Screening Neonatale Esteso” e rappresenta un’opportunità preventiva di grande rilievo rivolta a tutti i neonati».