CHIETI. È importante fare il test genetico per le donne affette da tumore al seno o all’ovaio. Lo confermano i primi dati diffusi dal laboratorio di genetica medica dell’università d’Annunzio di Chieti, che esegue gli esami in qualità di partner della Asl e ha scoperto una componente ereditaria in molti dei casi analizzati. Nei primi 7 mesi del 2019 sono stati effettuati 180 test per la ricerca di mutazioni dei geni Brca1 e Brca2, a cui è associato un aumentato rischio di sviluppare il cancro, e sui 126 già definiti (occorrono da uno a due mesi per completare l’esame) la mutazione è stata rinvenuta nel 20% di casi circa. Tale esito ha determinato l’estensione del test ai parenti di primo grado sani, ognuno dei quali ha in partenza un rischio del 50% di possedere la stessa mutazione e quindi, sebbene non ancora malato, di essere ad altissimo rischio di sviluppare, nel corso della vita, un cancro alla mammella o all’ovaio. I familiari analizzati sono stati 48 e in 27 è stata trovata la stessa mutazione identificata nella congiunta malata. Tali individui, pertanto, sono stati classificati come soggetti ad alto rischio di sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio e inseriti in un programma di sorveglianza specifico. Ai rimanenti 21 soggetti che non hanno presentato la mutazione identificata nel familiare affetto è stato semplicemente comunicato di essere portatori del solo rischio della popolazione generale. «Questo primo dato parziale dimostra l’indubbia utilità del test», mette in evidenza Liborio Stuppia, direttore della genetica medica, «che non solo permette di proteggere con un’azione di prevenzione i familiari di una persona malata che presenta mutazioni, ma di curarla al meglio attraverso la medicina di precisione». In Abruzzo si prevede il test per tutte le donne con tumore mammario o ovarico che presentino determinate caratteristiche, quali esordio della malattia prima dei 50 anni, presenza di un carcinoma mammario triplo negativo, presenza di un tumore ovarico o familiarità per la malattia.
I test Brca 1 e 2 sono divenuti noti su larga scala a seguito della scelta dell’attrice Angelina Jolie di sottoporsi a due interventi di chirurgia demolitiva, a scopo preventivo.