L’AQUILA. La sindrome Cdkl5 è una malattia neurologica che mina lo sviluppo dei bimbi: è rarissima ed è ancora senza una cura. In Abruzzo ci sono solo due casi ufficiali. E dall’Aquila parte l’appello per finanziare la ricerca. Lo fa scattare Valentina, madre coraggiosa della piccola Isabel di otto mesi che ne è affetta, con una lettera-appello. «Come mamma ho il dovere di non arrendermi», dice, «vi chiedo un dono d’amore semplice: destinare il 5x1000 alla ricerca».
LA SINDROME CDKL5
«Il disordine da deficit di Cdkl5 è una malattia neurologica genetica rara per la quale non viene data diagnosi durante la gravidanza a meno di analisi specifica», spiegano gli esperti dell’associazione “Cdlk5 - Insieme verso la cura”, «i sintomi si manifestano nei primi mesi di vita dei bambini. In questo periodo, infatti, iniziano le crisi epilettiche farmacoresistenti. Altre caratteristiche sono l’assenza di linguaggio, stereotipie delle mani, ipotonia degli arti superiori e del tronco, difficoltà ad apprendere abilità semplici (come stare seduti, camminare, afferrare oggetti)».
LA STORIA DI ISABEL
«Ogni giorno una scarica elettrica anomala e incontrollata dei neuroni interrompe la normale funzione cerebrale. Prima la perdita di coscienza, poi l’irrigidimento dell’intero corpo: contrazione del viso, delle braccia, delle gambe e una breve apnea. Non appena si instaura nuovamente la respirazione, Isabel è di nuovo cosciente, ma esausta», racconta, poi continuando: «Ad oggi non possiamo fare previsioni su quanto questa patologia andrà ad influire sullo sviluppo psicomotorio di Isabel. Il suo stato di salute attuale lascia aperta la speranza che questa malattia l’abbia colpita in una forma più lieve rispetto ad altri bambini che purtroppo hanno problematiche molto più invalidanti. Nonostante la lotta quotidiana con le crisi epilettiche e l’impegno che mettiamo ogni giorno nelle sedute di fisioterapia per far raggiungere ad Isabel tutte le tappe del suo sviluppo motorio, ci riteniamo fortunati perché lei non manifesta ad oggi una sintomatologia grave».
L’APPELLO DELLA MAMMA
«Isabel, come tutti i bambini affetti da questa malattia, ha bisogno più che mai di una cura e il mezzo per trovarla è la ricerca, che si spera possa prosperare fianco a fianco con la vita di una creatura a cui la cura può addolcire, magari, una malattia così amara da alterare il sapore di tutto ciò che ha intorno», scrive Valentina nella lettera, «Altre mamme come me, nella sfortuna della malattia dei propri figli, hanno avuto la forza di unirsi e capire l’importanza delle raccolte fondi per sostenere la ricerca: da qui nasce l'associazione “Cdlk5 - Insieme verso la cura”». Quindi l’appello: «Mi rivolgo a tutti voi, affinché anche il più piccolo aiuto possa contribuire a trovare le terapèie necessarie. Donate il 5x1000 all’associazione “Cdlk5 - Insieme verso la cura” (c.f. 92049350157)».
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