Esami gratis ai neonati per verificare la presenza di malattie rare
10 Dicembre 2022
Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, sarà possibile per tutti i neonati abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce,...
Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, sarà possibile per tutti i neonati abruzzesi diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce, oltre alle prime 40 già previste dalla Legge 167/2016, ulteriori malattie rare: metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari, immunodeficienze congenite gravi. Questo avviene grazie ad un progetto pilota proposto dai laboratori Biochimica, analitica, proteomica, endocrinologia, diretto dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal laboratorio di Genetica medica, diretto dal professor Liborio Stuppia, del Centro di studi e tecnologie avanzate (Cast), università degli studi D’Annunzio di Chieti-Pescara, Chieti, in collaborazione con i due centri clinici pediatrici: uoc Pediatria medica ospedale di Pescara, diretta dal dottor Maurizio Aricò, e Clinica pediatrica dell’università di Chieti, diretta dal professor Francesco Chiarelli.
Il progetto pilota di durata annuale, approvato dal Comitato etico per la ricerca biomedica delle province di Chieti e Pescara e dell’università D’Annunzio, prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori previo consenso informato e sarà interamente finanziato dall’università. Il 12 dicembre verrà ulteriormente estesa la possibilità di diagnosi precoce attraverso test di screening neonatale anche per l’atrofia muscolare spinale e tre malattie da accumulo lisosomiale.
Il progetto pilota di durata annuale, approvato dal Comitato etico per la ricerca biomedica delle province di Chieti e Pescara e dell’università D’Annunzio, prevede l’adesione volontaria da parte dei genitori previo consenso informato e sarà interamente finanziato dall’università. Il 12 dicembre verrà ulteriormente estesa la possibilità di diagnosi precoce attraverso test di screening neonatale anche per l’atrofia muscolare spinale e tre malattie da accumulo lisosomiale.
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