PESCARA . Svegliarsi continuamente, quattro, cinque, sei volte a notte e avvicinarsi al lettino perché il bimbo ha una crisi respiratoria. Rinunciare a curarsi, pur di non sottrarre tempo prezioso all’assistenza di quell’esserino fragile che dipende da te, completamente. Smettere di lavorare, o fare a meno anche di una passeggiata per non lasciare solo neanche per cinque minuti quel figlio che ha bisogno di tutto. Ma che ti dà una forza che neanche sospettavi di avere. Sono tutte uguali, anche se con sfumature diverse, le storie abruzzesi di genitori che assistono figli con malattie rare e gravissime.
Noemi, la bimba di Guardiagrele affetta da Sma 1, è il simbolo della forza che non si arrende di fronte alle difficoltà, ma come lei in Abruzzo ci sono tanti altri bambini che ogni giorno lottano contro problemi molto più grandi di loro. E tante altre famiglie che tengono testa alla malattia dei propri bambini, anche se costrette a scontrarsi con una burocrazia ottusa e irragionevole. Queste sono le storie di tre genitori-eroi dei nostri tempi che fanno parte della Onlus “Progetto Noemi”.
TE LO LEGGO NEGLI OCCHI. N. è una bimba dolcissima di 4 anni, affetta da una malattia che non ha neanche un nome, tanto è rara. Per identificarla c’è una sigla alfanumerica “CACNA1E”. Al mondo si conoscono solo 20 casi come il suo. «Ho avuto una gravidanza perfetta», racconta la mamma al Centro, «ma il parto non è stato facile». La bimba finì in terapia intensiva perché non riusciva a respirare, «ma quando l’hanno dimessa sembrava stesse bene. Intorno ai due mesi di vita, però mi sono resa conto che non reggeva la testa». La bimba aveva delle “assenze” ogni circa 10 secondi. Da qui è partito il calvario fra vari ospedali e mille test genetici. Solo l’anno scorso, racconta la mamma, siamo riusciti ad avere una diagnosi grazie all’equipe del dottor Antonio Novelli, genetista al Bambin Gesù. Ora non si muove, e non parla. Per le sue continue crisi epilettiche non c’è ancora una cura. «Con le crisi non fa delle dormite lunghe», dice ancora la mamma, che lavorava per una multinazionale e che ha dovuto lasciare il posto, «si sveglia 4-5 volte ogni notte. Adesso però ha iniziato ad andare alla scuola materna, tre volte a settimana, dove a seguirla ci sono una maestra di sostegno e un assistente educativo.
«A Natale», dice la mamma, «ha anche fatto la recita con gli altri bambini. Lei era la stella cometa. Mia figlia non parla, ma capisce benissimo. Glielo leggo negli occhi».
L’ALLEGATO QUATTRO. Le spese sono molto alte, considerando che la bimba deve seguire anche dei percorsi di cura in strutture extra regionali. Lo stipendio del papà operaio non basta per tutto, considerato che la coppia ha anche un bambino più piccolo. Per non parlare delle medicine.
«A Roma mi hanno fatto il piano terapeutico, ma in Abruzzo mi hanno detto che non va bene perché va compilato sull’allegato 4». Si tratta di un modulo che reca l’intestazione della Regione Abruzzo, e sul quale la Regione Lazio sostiene di non poter certificare nulla. «Loro non si mettono d’accordo. E noi continuiamo a pagare le medicine».
SOLO IL NECESSARIO. Anche il papà di A., un bimbo - guerriero di 6 anni e mezzo, fa l’operaio. Il piccolo è affetto da una patologia rara chiamata distrofia neuro assonale, una malattia degenerativa per la quale al momento non esiste alcuna cura. «Siamo con lui 24 ore su 24», racconta la mamma. «Non possiamo allontanarci un attimo. Adesso ho una tendinite, ma non mi posso curare perché non posso lasciarlo solo. Mi sono messa un tutore e vado avanti, perché ci sono altre priorità». Il bimbo, di recente, ha subìto l’ennesimo intervento chirurgico. L’anno scorso sono stati contattati da una casa farmaceutica americana per una cura sperimentale. «All’ultimo momento, però», racconta la mamma, «è stato escluso perché gli americani avevano paura che potesse contrarre infezioni, date le sue condizioni. Ma noi continuiamo a sperare e mettiamo da parte ogni centesimo della sua pensione per essere pronti a partire, nel caso qualcuno ci chiami e ci dica di aver trovato una cura». Anche questa famiglia è costretta a pagare direttamente una gran quantità di integratori per il piccolo. «Ho rinunciato anche ad andare al dentista», dice la mamma.
DUE SINDROMI. L. ha 4 anni e mezzo, e ogni giorno fronteggia non una, ma due sindromi rare: quella di Wolf-Hirshhorn e quella di Beckwith-Wiedemann. I sintomi gravi, racconta il papà, si sono manifestati sin dalla nascita: problemi renali, ipotonia, problemi cardiaci. Poi è arrivata anche l’epilessia. Ha subìto tre interventi chirurgici e si alimenta attraverso la Peg (gastrostomia endoscopica percutanea). In più, è ipoglicemico, per cui ogni due-tre ore deve alimentarsi. «Mia moglie», racconta il papà, «per assisterlo 24 ore al giorno ha dovuto lasciare il lavoro. Una situazione che ha comportato anche problemi economici, oltre che di depressione».
Situazioni difficilissime, inimmaginabili, aggravate dal fardello della burocrazia. Anche nel caso di L. la famiglia è costretta a pagare molte medicine, oltre a tutta una serie di visite specialistiche che in Abruzzo non è possibile fare. «Siamo andati di recente da un pediatra ortopedico, e abbiamo speso 180 euro, più il soggiorno fuori regione. Anche L. è vittima dell’Allegato 4», dice il papà. Ma nonostante tutti i problemi, il bimbo ha iniziato la materna, con l’ausilio di un’insegnante di sostegno e un operatore socio sanitario che provvede alle sue necessità alimentari. È un guerriero.