Una ricerca sulle mutazioni per salvare l’orso marsicano

9 Novembre 2025

La specie endemica abruzzese, a causa dell’isolamento genetico, rischia l’estinzione. Ma ora c’è uno studio italiano che è stato pubblicato sul National Geographic

L’AQUILA. Le speranze di sopravvivenza dell’orso marsicano potrebbero dipendere dalla biotecnologia. A dirlo sono i ricercatori di un gruppo di studio italiano che ha analizzato gli effetti di una mutazione genetica nella sottospecie di orso bruno endemica del Parco Nazionale d’Abruzzo, dove sopravvive una popolazione di appena una cinquantina di esemplari, isolata e geneticamente fragile. Lo studio che riguarda da vicino l’Abruzzo, cuore dell’habitat del plantigrado, apre scenari nuovi — e complessi — per la tutela di una specie già al limite dell’estinzione. Gli studiosi delle Università di Ferrara e Politecnica delle Marche, autori di una ricerca pubblicata sulla rivista scientifica Pnas e raccontata da National Geographic, si sono serviti di tecniche all’avanguardia di biologia molecolare e cellulare. Dopo aver individuato in tutti gli orsi analizzati una mutazione che interessa un enzima cruciale per la trasformazione dei nutrienti in energia, i ricercatori hanno verificato che tale alterazione potrebbe essere dannosa per la specie

L’APPROCCIO INNOVATIVO - Il gruppo di ricerca ha adottato un metodo chiamato bottom up, che consiste nell’analizzare l’intero genoma senza formulare ipotesi iniziali, confrontandolo poi con quello di altre specie per individuare eventuali anomalie significative. Gli studiosi hanno spiegato che la mutazione osservata presenta caratteristiche inaspettate e interessa un gene legato al funzionamento del mitocondrio, una struttura cellulare vitale per la sopravvivenza di qualsiasi organismo. La ricerca ha preso avvio nel 2017 con il coordinatore del progetto, Giorgio Bertorelle dell’Università di Ferrara, che ha ricordato come già allora era emersa la ridottissima variabilità genetica dell’orso marsicano e la presenza di mutazioni accumulate nel tempo a causa dell’isolamento e degli accoppiamenti tra individui imparentati.

RICERCA IN LABORATORIO - Con questo nuovo studio, il team ha voluto andare oltre le analisi statistiche e le previsioni bioinformatiche, portando la ricerca in laboratorio per verificare concretamente gli effetti delle mutazioni. Durante una delle fasi dello studio, mentre un orso marsicano veniva sottoposto a controlli veterinari, una dentista specializzata ha prelevato campioni di cellule dal palato dell’animale. Quei campioni hanno permesso di condurre analisi dettagliate e di confrontare i risultati con quelli ottenuti dagli orsi bruni delle Alpi centrali, utilizzati come gruppo di riferimento privo della mutazione. Grazie anche ai campioni di sangue raccolti dal personale del Parco Nazionale d’Abruzzo, Lazio e Molise in numerosi esemplari, è stato poi possibile confermare che la mutazione è presente in tutta la popolazione di orso marsicano finora analizzata.

I PRIMI RISULTATI - Le analisi cellulari hanno mostrato che la mutazione individuata negli orsi marsicani ha effetti rilevanti sul metabolismo: compromette la respirazione cellulare, riducendo l’attività energetica fino al 30%, e provoca un’eccessiva produzione di radicali liberi, associata all’invecchiamento precoce e a diverse patologie croniche. Secondo Emiliano Trucchi, dell’Università Politecnica delle Marche, l’enzima coinvolto è essenziale per la produzione di energia (Atp) in tutte le cellule viventi, comprese quelle umane. Per questo i ricercatori hanno utilizzato metodologie simili a quelle impiegate nello studio di malattie rare, riscontrando che gli effetti della mutazione negli orsi ricordano quelli di alcune patologie genetiche dell’uomo, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber. Resta da chiarire come la specie riesca a compensare l’impatto della mutazione e mantenere un equilibrio vitale, nonostante la compromissione del metabolismo cellulare. Un risultato che aggiunge un tassello importante alla conoscenza dell’orso simbolo dell’Abruzzo e che suggerisce come, per garantirgli un futuro, la scienza potrebbe presto diventare un alleato indispensabile.

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