CHIETI. Lo screening neonatale, che la Regione Abruzzo ha reso disponibile e obbligatorio per tutti i neonati, ha permesso di diagnosticare la Sma su un bimbo di una donna molisana nato il 19 dicembre scorso all'ospedale di Vasto e di sottoporlo alla terapia genica. Per l'Abruzzo si tratta di una doppia prima volta: per la diagnosi su un neonato, grazie alla convenzione tra la Asl Lanciano Vasto Chieti e il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell'università 'D'Annunzio', e per la somministrazione della terapia genica. L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene SMN1, che porta a morte prematura o alla degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, causando perdita di forza muscolare, atrofia, difficoltà a deglutire, parlare e respirare, con conseguente limitazione grave della mobilità. Il neonato, dopo lo screening, è stato trasferito nella Neonatologia dell'ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica è Centro di riferimento regionale per la malattie rare, e dove gli è stata somministrata la terapia genica, il trattamento rivoluzionario che sta facendo storia e con un'unica somministrazione fornisce una copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule nervose: in pratica va a correggere il difetto genetico che causa la malattia.

La terapia, il cui costo supera di molto il milione di euro, è stata acquisita con procedura d'urgenza dalla casa farmaceutica produttrice, poiché dev'essere somministrata precocemente, nei primi giorni di vita, anche in assenza di sintomi. "E' importante proseguire sull'implementazione della prevenzione - - ha commentato l'assessore regionale alla salute Nicoletta Verì - perché solo attraverso le attività di screening è possibile intervenire nelle fasi precoci della patologia, in tempo per contrastarne gli effetti e garantire agli assistiti un'elevata aspettativa di guarigione o di limitazione dei danni provocati dalla malattia". "La comunità scientifica dispone di evidenze che dimostrano l'efficacia della terapia genica - dice il direttore generale della Asl Mauro Palmieri -. Con tale trattamento viene rovesciata la sorte di bambini che, in passato, era segnata da poche speranze di sopravvivenza e la certezza di disabilità gravissime causate dalla progressione della malattia". "Il primo trattamento in Abruzzo di un neonato affetto da Atrofia Muscolare Spinale grazie ad un protocollo di terapia genica - ha detto il rettore della D'Annunzio, Liborio Stuppia - rappresenta il punto di arrivo del progetto pilota, avviato presso il nostro Cast che ha permesso di estendere le malattie oggetto di screening neonatale ad un numero molto maggiore di quanto previsto a livello nazionale, portando cosi la Regione Abruzzo all'avanguardia nella diagnosi precoce di malattie rare che sarebbero incurabili se individuate tardivamente".