L’AQUILA. Johannes si è ammalato quando aveva 5 anni e per mezzo secolo è stato costretto a rivolgersi al suo medico con una frequenza che gli ha condizionato pesantmente la vita. Gli venivano somministrati farmaci spesso sbagliati, da sostituire ogni settimana. Oggi questo signore gallese ha 55 anni e da un anno ha deciso di affidarsi alla profilazione del Dna. Così ha scoperto di avere la sindrome di Noonan e grazie all’intelligenza artificiale è riuscito a ricostruirsi una esistenza dignitosa.
Angie è una donna australiana, mamma single di due figli di 5 e 4 anni, entrambi con sintomi di una malattia muscolare rispetto ai quali non aveva mai ottenuto una diagnosi precisa. Di conseguenza non riusciva a ottenere l'assistenza del servizio sanitario australiano per le malattie genetiche. Anche lei, disperata, ha scelto la profilazione del Dna e il test ha identificato le varianti patogeniche di questa malattia che si chiama Elhers-Danlos. È tornata in ospedale e oggi i suoi bambini ricevono cure gratuite da parte del servizio sanitario australiano. Due storie, come tante, come altre mille di persone che lottano contro malattie insidiose, spesso invincibili, sconosciute. Artefici di questa rivoluzione nell’ambito della prevenzione sanitaria sono due giovani aquilani, Andrea Riposati e Mattia Capulli.
Il primo è cofondatore e Ceo (amministratore delegato), il secondo cofondatore e Cto (manager di primo livello) della Dante Labs, società specializzata nell’analisi del genoma, che aiuta pazienti con malattie rare. Ha sede al Tecnopolo dell’Aquila e un ufficio commerciale a New York.
Andrea Riposati, come inizia la vostra storia? Quando avete deciso di avviare la vostra collaborazione?
«L'idea è nata a New York, io lavoravo ad Amazon, Mattia frequentava un post doc (studi post dottorato) in Genetica alla Columbia University. Ero con un mio amico che avrebbe beneficiato di questo tipo di test, ma non trovava un posto dove farlo a meno che non fosse a prezzi spropositati, tipo 20mila euro. Io e Mattia ci conoscevamo da diversi anni e ho chiesto a lui notizie. Ebbene, entrambi ci siamo resi conto che le tecnologie genetiche si sono evolute ma restavano lontane per le persone comuni e per le persone malate di malattie rare anche in città e Paesi evoluti come New York e gli Usa. Così abbiamo deciso di creare un'azienda che potesse rendere la genomica avanzata disponibile a tutti. È la nostra missione aziendale».
Le vostre ricerche guardano al futuro. Perché L'Aquila e non un'altra zona del mondo, magari con meno problemi?
«L'azienda potrebbe stare ovunque nel mondo, ma meglio se in Europa per rispettare le normative europee sulla privacy. Abbiamo scelto L’Aquila perché ha accesso ai talenti, grazie alla facoltà di biotecnologia, al Gssi (Gran Sasso science institute ndr) per talenti informatici e matematici e poi, essendo vicino a Roma, ha accesso alle università della capitale. Inoltre, è a un’ora da Ciampino, che è l'aeroporto (hub) di Dhl in Italia. Abbiamo clienti in 980 Paesi del mondo incluse isole del Pacifico come le isole Marshall e la Polinesia francese. Abbiamo già spedito kit per la saliva, ricevuti indietro in pochi giorni, con costi contenuti per noi e gratis per l'utente. Offriamo spedizioni gratuite in tutto il mondo in modo che chi è in mezzo al deserto australiano non debba pagare di più rispetto a chi vive a pochi km di distanza».
Può essere considerata una rivoluzione dal punto di vista della prevenzione medica con la novità dei costi sostenibili?
«Assolutamente sì, è una novità e cambia il modo di prendersi cura della propria salute. Cambia il metodo. Non più un approccio generalista, ma prevenzione assoluta. Ognuno di noi sa come funziona un'aspirina o una statina. Noi evitiamo di far prendere medicinali che creano effetti collaterali e ti fanno stare peggio, inclusi i medicinali chemioterapici. Una signora di Chicago, che si è ammalata di tumore al seno, ha fatto il test con noi. Il medico ha visto che alcuni farmaci le avrebbero potuto creare problemi, altri avevano dosaggi sbagliati e hanno equilibrato la terapia. Hanno risparmiato tempo prezioso e centrato la terapia più adatta».
Da quando avete iniziato sono aumentati fatturato e dipendenti. In che misura? Con quali prospettive?
«Noi siamo circa 15 persone e le prospettive, nei prossimi 5 anni, sono di occuparne più di 100».
Il punto di vista psicologico è importante, perché non è facile affrontare in anticipo il futuro. Ci vuole molto coraggio. Avete incontrato difficoltà o consensi più o meno unanimi sotto questo profilo?
«Ci sono persone che all'inizio hanno una reazione negativa, del tipo vorrei non sapere, ma è importante capire che un test del genoma non ti dice: “morirai di questo”. In realtà ti aiuta a capire come prevenire le malattie, ti aiuta a vivere una vita più serena, ti dà in anticipo delle informazioni sulle malattie».
Il caso dell’attrice Angelina Jolie è il più eclatante.
«Lei aveva fatto un test di soli 2 geni su 20mila relativi al tumore al seno e ha scoperto di avere altissime probabilità di ammalarsi. Così ha rimosso una parte del seno. È lo spettro più estremo della prevenzione. Steve Jobs, il cofondatore di Apple, ha deciso di sottoporsi all’analisi del genoma una volta venuto a conoscenza della sua malattia. Ha speso 100mila dollari, ma purtroppo era troppo tardi».
Come funziona la profilazione del Dna?
«Il Dna non cambia mai nella vita e ogni cellula del nostro corpo contiene una copia del Dna. Così si può fare attraverso campioni di sangue e o di saliva. Noi abbiamo scelto la saliva, meno invasivo. Il Dna viene estratto, viene preparato per la lettura e va inserito in questi macchinari all'Aquila, dove viene letto per circa 30 volte. Quindi, viene paragonato a un Dna di riferimento di una persona sana, in modo da identificare le sue cosiddette varianti. Poi, grazie anche a studi pubblicati ogni mese, si spiega il significato di queste varianti. Alcune hanno significati ancora sconosciuti, ma ogni mese abbiamo aggiornamenti scientifici che ci consentono di aggiornare il report, e cioè le analisi che facciamo. Sfruttando il fatto che analizziamo tutto il Dna».
È accessibile a tutti?
«Chi volesse può andare sul sito e acquistare il test. Il costo è di 700 euro, ma in molti posti in Usa e Gran Bretagna costa 5-6mila euro con report inferiori. Costa di più perché viene realizzato da aziende più piccole che hanno macchinari meno sofisticati, di vecchia generazione. Noi, grazie ai nostri volumi e al fatto di essere un business globale, abbiamo macchinari più moderni e li possiamo utilizzare in maniera migliore in modo da poter offrire il test a prezzi migliori all'utente finale. Il nostro laboratorio, per il test completo del genoma, diventerà presto il laboratorio privato più grande d'Europa per l'analisi del genoma.
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