SPOLTORE. Angelo è un bel ragazzino di 13 anni che vive a Spoltore. Quando ne aveva due, papà Roberto e mamma Natalia hanno scoperto, dopo una serie di controlli agli ospedali pediatrici Salesi di Ancona e Bambin Gesù di Roma, che il piccolino era affetto da una rarissima malattia genetica denominata Kif1A. Malgrado i primi timori e paure, causati dalla diagnosi, Roberto Chierici, 37 anni, assistente giudiziario in tribunale e sua moglie Natalia Giampietro, anche genitori di Nicolò e Leonardo, 6 e 4 anni, non si sono fatti prendere dallo sconforto e sono andati avanti, coraggiosamente.

Hanno immediatamente reagito alla notizia che comunque destabilizzava la loro vita e si sono rivolti ai massimi specialisti dei due ospedali.

«Quando io e mia moglie abbiamo ricevuto la diagnosi, il nostro mondo si è fermato», racconta papà Roberto che ringrazia «per la dedizione e la forza d'animo» la moglie Natalia e la suocera Lucrezia «da un giorno all'altro ci siamo trovati davanti a una realtà sconosciuta, fatta di incertezze, paure e domande senza risposta. Poi abbiamo guardato nostro figlio. Abbiamo visto il suo coraggio, la sua capacità di sorridere nonostante le difficoltà, la sua voglia di vivere e di andare avanti e abbiamo capito che non potevamo arrenderci. Per questo, insieme ad altre famiglie italiane che condividono la stessa battaglia, ho contribuito alla nascita di KIF1A Italia, la prima associazione italiana dedicata a questa malattia. Oggi, da padre di Angelo e socio fondatore dell'associazione, continuo a impegnarmi affinché la ricerca possa avanzare più rapidamente e offrire nuove prospettive alle persone colpite da questa patologia».

L'associazione è nata il 2 agosto 2024, fondata insieme al presidente Nicolò Paroli di Firenze, per raccogliere fondi e «far conoscere questa mutazione che non ha cure, al momento, e aiutare altre famiglie nelle stesse condizioni, una trentina di casi in tutta Italia, Napoli, Brescia, Firenze perlopiù, bambini ma anche adulti, uno solo in Abruzzo».

Il caso di Angelo, appunto, un ragazzino «che ha difficoltà motorie» e vive con i tutori, sulla sedia a rotelle, circondato dall'affetto dei fratellini (uno dei quali con spettro autistico) e dei genitori che lottano per trovare la strada di una terapia. «Angelo non aveva neppure tre anni quando il pediatra ci disse che il bimbo non rispondeva ad alcuni stimoli neurologici», va avanti il genitore, «a due anni non camminava e non si alzava in piedi. Ci consigliò di rivolgerci al Salesi, dove gli riscontrarono una sorta di ipossia, poi allo Stella Maris e al Bambin Gesù, dove possiamo contare sul grande sostegno del dottor Francesco Nicita, in continuo contatto con la Columbia university e la Fondazione Stella Maris di Pisa dove si sta studiando questa rara condizione neurovegetativa causata da una mutazione patogena del gene KIF1A che si può presentare sotto molteplici forme, epilessia, stati vegetali, privando la persona della possibilità di camminare, parlare, vedere».

Un focus sulla malattia avverrà durante il primo Simposio Europeo sui disordini KIF1A che si terrà il 2 e 3 ottobre alla Fondazione Stella Maris di Pisa. «Per la prima volta in Europa, ricercatori, medici e specialisti provenienti da diversi Paesi si riuniranno per confrontarsi sugli sviluppi più recenti della ricerca, sulle nuove prospettive terapeutiche e sulle possibili strade che potrebbero portare un giorno a una cura», conclude Chierici. Per contatti associazione: direzione@kif1a.it e tutte le info sul https://kif1a.it/.