PESCARA. Ci sono solo 12 persone al mondo che hanno la stessa malattia genetica di Antonella, la bambina pescarese di 5 anni affetta da sindrome di duplicazione cromosomica xp11 23 xp 11 22.
Della patologia e di che sviluppi possa avere nel corso degli anni, si sa poco. La piccola soffre molto perché la sua pelle è sottile come velina. Non può neppure giocare a gattonare che le ginocchia le si sbucciano fino a diventare una massa informe purulenta. Un calvario per la bambina e per chi della sua famiglia può solo guardare, impotente, la sua immane sofferenza.
Per questa ragione, la madre affidataria (la bimba è figlia della sorella) Catia Tontodonati, madre di altri tre figli, ha deciso nei giorni scorsi di lanciare un appello, attraverso il Centro, per avere tutte le informazioni possibili sulla patologia, non ancora molto conosciuta.
Alla sua accorata richiesta ha risposto il Centro di coordinamento delle malattie rare, guidato da Giuliano Lombardi, direttore dell’Unità operativa di Pediatria situata al 3° piano, ala nord, del Santo Spirito. «Il nostro compito è quello di individuare e indirizzare i pazienti verso i centri territoriali situati nelle 4 Asl regionali e nazionali», spiega il primario che può contare su validissime professionalità, la pediatra Silvia Di Michele e la dottoressa Roberta Terra, «sono strutture di riferimento per le malattie rare ma si occupano anche di patologie neuromuscolari e sono di altissimo livello. Piano piano stiamo lavorando alla creazione di una rete di collegamento extraregionale ma anche internazionale».
Quando il paziente con una patologia semisconosciuta si rivolge al centro ospedaliero, sorto ufficialmente nel 2017 (ma ha cominciato a muovere i primi passi nel 2013) viene immediatamente preso in carico con la stesura del “certificato della malattia rara”, una sorta di carta di identità con cui il malato viene censito e può iniziare il percorso di ricerca della migliore terapia.
Attualmente sono «189 i pazienti in età pediatrica e adulta che necessitano di essere orientati o hanno bisogno di sostegno nelle pratiche burocratiche oppure di capire come avviene l’accesso a determinati farmaci» spiegano Di Michele e Terra.
Dal momento della registrazione viene avviata una ricerca per capire dove, in Abruzzo o fuori regione, si trovi una struttura qualificata per aiutare il paziente che, con i familiari, è spesso disorientato e spaventato. Quindi non sa come muoversi, cosa fare, chi contattare, a chi rivolgersi. Il prezioso compito del centro delle malattie rare, che si trova nel compartimento diretto da Lombardi, è una guida fondamentale alla risoluzione dei tanti problemi che presenta l’arrivo in famiglia di un oscuro disturbo. Come accaduto a Catia Tontodonati che ha in affido la piccola Antonella dall’età di 18 mesi.
«Nel caso di Antonella», spiegano le dottoresse, «secondo la guida Orpha.net, ci sono solo 12 casi al mondo di sindrome di duplicazione cromosomica, non sappiamo se ve ne sono altri sul territorio o nelle regioni limitrofe. I soggetti colpiti dalla malattia presentano deficit cognitivi fisici e psicologici con diverse complicanze».
Gli operatori del reparto lavorano a stretto contatto con l’ospedale Bambin Gesù di Roma. Un altro referente importante per il lavoro di indirizzo e individuazione della migliore soluzione curativa o di approccio alla patologia per il paziente, è la collaborazione del centro pescarese con l’associazione Uniamo diretta da Antonella De Rosa.
Il centro di malattie rare dell’unità operativa di Pediatria è aperto il lunedì, mercoledì e venerdì dalle 12 alle 15 e il martedì e il giovedì dalle 14 alle 17. Info: 085 4252498