L'AQUILA . Una goccia di sangue può cambiare la vita di un neonato affetto da malattie gravi e rare. Perché una diagnosi precoce, nella maggior parte dei casi, fa la differenza. Il progetto pilota, finanziato e realizzato nei laboratori dell'Università "Gabriele d’Annunzio" di Chieti-Pescara, diretti dal professor Vincenzo De Laurenzi e dal professor Liborio Stuppia, con il sostegno della Clinica pediatrica dell’Università di Chieti, diretta dal professor Francesco Chiarelli e dell'Unità operativa complessa di Pediatria medica dell’Ospedale “Santo Spirito” di Pescara, diretta dal dottor Maurizio Aricò, apre la strada a nuove frontiere di sperimentazione.
Grazie ad una goccia di sangue, prelevata dal tallone dei neonati abruzzesi e depositata su un apposito cartoncino, sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce, oltre a quaranta patologie già previste, ulteriori malattie rare metaboliche ereditarie, da accumulo lisosomiale, neuromuscolari genetiche e immunodeficienze congenite gravi.
In meno di sei mesi, grazie ad una altissima percentuale di adesioni raccolte nei vari punti nascita degli ospedali abruzzesi, sono oltre 4.000 i neonati già sottoposti, su adesione volontaria dei genitori, ai nuovi test di screening. Una vera svolta nella diagnosi di patologie rarissime e invalidanti come la Sma, l'atrofia muscolare spinale, una malattia che colpisce le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale da cui partono i nervi diretti ai muscoli, che trasmettono i segnali motori.
Il Progetto pilota di ampliamento dello Screening neonatale è iniziato a giugno scorso ed ha permesso di introdurre nel programma di screening neonatale della Regione Abruzzo l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi, il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e la sindrome Adreno genitale. A partire da ieri, il pannello delle malattie oggetto di screening è stato esteso anche all’atrofia muscolare spinale (Sma) e a tre malattie da accumulo lisosomiale, la malattia di Fabry, la sindorme di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di tipo I.
Il progetto, approvato dal Comitato etico di Chieti-Pescara, permetterà di sperimentare, almeno per un anno, la fattibilità dell’ampliamento del pannello di malattie rare oggetto di studi. I test diagnostici si effettuano su una goccia di sangue e non richiedono prelievi aggiuntivi.
I neo-genitori che intendono aderire all'iniziativa devono manifestare il consenso all’utilizzo del campione, già in possesso del laboratorio, per effettuare i test e ottenere, così, informazioni precise e affidabili sulla predisposizione del neonato ad ammalarsi precocemente di malattia gravi o addirittura fatali, per cui oggi è disponibile una cura efficace. «Con questo progetto», dichiara il professor De Laurenzi, «l’Abruzzo diventa la regione italiana che esegue lo screening neonatale sul maggior numero di malattie rare.
I bambini identificati come predisposti alla malattia, saranno immediatamente presi in carico dai due centri clinici di Chieti e Pescara, dove si procederà all’iter diagnostico e si avvierà tempestivamente la terapia».
«Questo allargamento dello screening neonatale», afferma Stuppia, «precorre i tempi dell’apposita commissione tecnica insediata dal ministero della Salute che sta studiando l’estensione a livello nazionale di un modello di questo tipo, e pone la sanità abruzzese in prima fila per quanto riguarda la attenzione concreta ai neonati di questa Regione».
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