L’AQUILA. L’universo delle malattie rare si compone di una miriade di patologie distinte, dalle 6mila alle 8mila. Spesso diagnosticate con ritardo, dopo un’odissea di esami clinici e ricerche che si protraggono per anni. Nel 70% dei casi la diagnosi tardiva riguarda i bambini: piccoli pazienti fragili, con alle spalle famiglie che fungono da caregiver, senza una piena assistenza socio-sanitaria. In Abruzzo sono quasi 4.800 le persone che convivono con una malattia rara, secondo i dati del Registro regionale malattie rare. Oltre 800 sono minori. Annalisa Scopinaro è la presidente di Uniamo-Rare Diseases Italy, la Federazione che riunisce oltre 200 associazioni di pazienti in tutta Italia. Un impegno nato dalla sua storia personale, che trova nella sensibilizzazione e nella conoscenza collettiva il suo momento più alto.

Partiamo dai dati: quante sono le malattie rare conosciute al momento?

«Non c’è un numero preciso che possiamo fornire: il range oscilla tra le 6mila e le 8mila patologie. Via via se ne scoprono altre con varianti differenti o si specifica meglio da cosa derivano. Solo il 72% di queste patologie è di origine genetica».

E le altre?

«Il 28% delle malattie rare è dovuto a cause ambientali o ignote, che favoriscono l’insorgere di queste patologie».

Per malattia rara cosa si intende?

«La definizione europea le inquadra sulla base dell’incidenza numerica: 5 persone su 10mila. La malattia rara non è indicata in base alla gravità con cui si manifesta, ma della prevalenza rispetto alla popolazione vivente delle persone affette da queste malattie».

Ci sono vari gradi di patologie?

«Anche all’interno di una stessa patologia la gravità può essere differente. Le malattie rare vengono classificate in 24 gruppi: neuromuscolari, malattie del sangue, malformazioni genetiche complesse, che sono i gruppi più numerosi. Ci sono, poi, la sindrome della X fragile, la sindrome di Williams, Kabuki, solo per fare degli esempi. Per le malattie del sangue le più note sono la talassemia e l’emofilia, ma anche le immunodeficienze primitive. Per le neuromuscolari la Sla, la Sma, la duchenne, la distrofia muscolare».

Veniamo all’associazione di cui è presidente, “Uniamo”...

«Il nome non è casuale. Siamo nati 26 anni fa e 5 anni fa abbiamo iniziato un viaggio ideale per sensibilizzare l’opinione pubblica e raccontare ciò che vivono i pazienti affetti da una malattia rara, insieme alle loro famiglie. La Giornata delle malattie rare, in realtà, è nata nel 2008 e per anni abbiamo fatto qualche evento sporadico, ma sempre parlando di malattie rare a chi sapeva cosa fossero».

Poi, cosa è cambiato?

«L’obiettivo. Abbiamo capito che dovevamo parlare a tutti. È stato stabilito di allungare ad un mese – febbraio – la campagna di sensibilizzazione e di diffonderla a vasto raggio. Guardi, le malattie oncologiche le conosciamo tutti, sappiamo cosa sono e il loro impatto».

Mente le malattie rare?

«Vengono ancora percepite come occasionali, rarissime. Quasi come non esistessero. In realtà, ci sono oltre 2milioni di persone affette da queste patologie, di cui un terzo bambini».

Non mi sembra poco...

«Affatto. Ecco perché dobbiamo raccontare il vissuto delle famiglie. Dire cosa succede, quanti siamo, che bisogni abbiamo a partire dall’assistenza. C’è tutto un modo dietro le malattie rare, dalla ricerca al quotidiano».

Lei è presidente dell’associazione “Uniamo”. Scelta nata da un’esperienza personale?

«Sì, il mio secondo figlio ha una malattia genetica rara. So sulla mia pelle cosa significa».

Per questo ha deciso di far conoscere il più possibile le malattie rare?

«Stiamo cercando di fare sensibilizzazione a tappeto. Abbiamo stipulato protocolli d’intesa con la Società italiana di medicina generale e la Società italiana di medicina interna per promuovere insieme un’azione di conoscenza e di presa in carico delle persone con patologie rare».

Quanto è importante la diagnosi preventiva?

«È fondamentale. Alla comparsa dei primi sintomi, i medici, i pediatri devono far suonare un campanello d'allarme. Spesso la tempestività può fare la differenza nel decorso: la screening neonatale, oggi, prevede la diagnosi di 49 patologie che diventeranno 58, e già consente di individuare una buona parte delle malattie metaboliche ad altre patologie».

Non è abbastanza?

«Il ruolo del pediatra, del neonatologo è fondamentale per fare una diagnosi o indirizzare verso i centri di competenza quando si ha il minimo dubbio. La federazione lavora sull’oggi, sulle persone che sono malate e cerca di supportarle nel quotidiano, nell’esigibilità e nell’implementazione dei diritti».

Ci faccia qualche esempio.

«Sul lavoro per ottenere un part t-time o altre agevolazioni. Chi ha una malattia rara deve affrontare mille problematiche anche di carattere logistico, oltre che sanitario. La ricerca è il futuro, ma se non ci fosse l’associazione Uniamo chi aiuterebbe queste persone?».

Il suo è un appello-denuncia o sbaglio?

«L’associazione ha un servizio di ascolto, informazione e orientamento: psicologici, assistenti sociali e legali che danno un supporto a 360 gradi, anche alle singole associazione oltre che ai pazienti. Attraverso i bandi del ministero abbiamo distribuito 550mila euro alle nostre associazioni. Ma, poi, ci sono scogli insormontabili».

Per chi ha in casa una persona con una malattia rara?

«Certo. Le famiglie spendono, in media, circa 1.500 euro al mese per terapie riabilitative che non vengono erogate a chi ha malattie rare».

Assurdo...

«Com’è assurda la mancanza di transizione tra ospedali pediatrici e quelli per adulti. I pazienti vengono lasciati a loro stessi e alle famiglie».

Con quali conseguenze?

«Le mamme abbandonano il lavoro, diventano caregiver a tutti gli effetti e i fratelli e le sorelle soffrono per la situazione. La vita viene stravolta e la mancanza di un adeguato supporto esterno si fa sentire».

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